Коротко

Место жительства: Коми республика

Дата рождения: 20.03.2018

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 19 000 рублей

История:

От рождения у девочки были светленькие волосы, голубые глазки и светлая кожа. Никто и подумать не мог, что это первые признаки серьезного заболевания, ведь старшая дочка тоже родилась светленькой. Поэтому у Марии и не возникло никаких вопросов, что со Светой что-то не так – беленькая и беленькая. Волноваться мама стала, когда в три месяца поняла, что дочка не фиксирует взгляд, плачет при ярком свете и глазки ее как будто «плавают». Обратившись к врачу, родители получили неожиданное известие. Которое прозвучало шоком, ведь ни у кого из родных и близких такого заболевания в семье не было. Да и никто из врачей не мог дать родителям полноценного ответа на вопрос, что им делать и как дальше жить.

«Вся информация,- пишет Мария, - которую я находила в интернете, выглядела пугающей. Страх, слезы, бессонные ночи. Ведь очень тяжело сознавать, что твой ребенок болен, и никто не может помочь. Потом я случайно познакомилась с родителями, у которых дети с таким же диагнозом и вступила в координационный центр по альбинизму. Мы узнали о врачах, которые проводят полное обследование, о генетическом анализе. Это была потрясающая новость, потому, что ни в нашем городе, ни в Республике нет врачей, обладающих такими знаниями и навыками, нет необходимой аппаратуры для проведения диагностики глаз моего ребенка.

Благодаря поддержке вашего фонда в прошлом году мы посетили московских врачей, получили генетическое подтверждение диагноза, дочке подобрали адекватную очковую коррекцию (которую при нашем диагнозе необходимо обновлять минимум раз в год).

Время идет, моя дочь растет, любит рассматривать книжки, рисовать. Она активная и любознательная девочка, и я радуюсь каждому моменту ее жизни. Но понимаю, что без квалифицированных врачей по редким глазным заболеваниям на месте нам приходится очень тяжело. Нам так хочется, если уж не улучшить, то хотя бы сохранить для Светы то зрение, что она имеет.

Пожалуйста, помогите нам вновь попасть к московским врачам, получить рекомендации, разработать план дальнейшего поддерживающего лечения и если необходимо вновь откорректировать зрение при помощи очков».

Большое спасибо всем причастным, необходимое Свете обследование оплачено!