Коротко

Место жительства: Ленинградская область

Дата рождения: 08.11.1997

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз, С-м Германского-Пудлака

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 48 300 рублей

История:

Еще до рождения Анны ее мама мечтала о «беленьком ребенке». Конечно, она не имела в виду альбинизм, а просто мечтала о светловолосом малыше. Желание исполнилось: ребенок родился необыкновенно беленький.

Когда малышке было 1,5 месяца, маму насторожило, что дочка не улыбается в ответ. Аню показали офтальмологу, вот тут и выяснилось, что у ребенка редкое заболевание – глазо-кожный альбинизм и сопутствующие проблемы со зрением. В конце 90-х информации об альбинизме практически не было. Родители искали специальную литературу, переводили статьи с английского. И никто не предполагал, что помимо основного диагноза себя могут проявить сопутствующие синдромальные формы.

"Раньше,- пишет Анна, - мне было сложно принять то, что я все время чем-то болею, что больше чем мои близкие завишу от режима дня, питания, уровня стресса. Но сейчас, после посещения врачей, изучающих альбинизм и полученных результатов генетического анализа мне стало гораздо легче и спокойнее, мои разные состояния сложились в одну ясную картину.

Генетик доходчиво разъяснила мне все тонкости выявленного у меня Синдрома Германского-Пудлака, рассказала о высоком риске развития фиброза легких. У меня еще есть время и поэтому мне очень важно посещать пульмонолога и других специалистов, чтобы держать новые симптомы под контролем.

Наконец-то, благодаря вашей поддержке, я под наблюдением грамотных специалистов, которые могут подобрать наиболее подходящее для меня лечение.

Пожалуйста, помогите знающих специалистов, изучающих альбинизм и его синдромальные формы».

Большое спасибо Компании "РусГидро", необходимое Анне обследование оплачено!