Коротко

Место жительства: Ростовская область

Дата рождения: 22.05.2017

Диагноз: Альбинизм, с-м Германского-Пудлака, сопутствующие заболевания

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 34 000 рублей

История:

В первый месяц жизни, Арине, офтальмолог поставил под вопросом диагноз Альбинизм, который позже подтвердил генетик. А потом, обратив внимание на некоторые особенности здоровья ребенка, врачи заподозрили еще один диагноз, часто сопровождающий альбинизм и... в 2022 году пришел положительный ответ, подтверждающий Синдром Германского Пудлака.

Несмотря на все испытания, которые выпали на долю ребенка, Арина очень подвижная и любознательная девочка. Она занимается бальными танцами, играет на синтезаторе, посещает кружок рисования.

"Мы живем в южном регионе, - пишет Ольга,- и из-за особенностей диагноза стараемся выходить на улицу в утренние и вечерние часы, когда не так жарко и солнышко не нанесет нашей девочке вред.

Мы верим, что даже с теми ограничениями, которые есть у Арины, можно жить полной жизнью. А для этого необходимо ежегодно проходить обследования и корректировать возможные схемы лечения.

К сожалению, местные врачи до сих пор не понимают специфику нашего редкого заболевания и лишь разводят руками и смотрят с сочувствием.

Поэтому мы просим вашей помощи вновь попастьна обследование к врачам, изучающим редкие заболевания глаз, чтобы своевременно выявить риск тяжелых сопутствующих диагнозов и иметь возможность получить своевременное и правильное лечение и помочь дочери быть, насколько это возможно, обычным ребенком, ведь она так любит жизнь!"

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Арине обследование оплачено!