Коротко

Место жительства: Москва город федерального значения

Дата рождения: 12.01.2017

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

С первого года жизни Настя наблюдается у офтальмолога. По внешним клиническим проявлениям врачи заподозрили у девочки редкое генетического заболевание, которое объясняло бы и светлую кожу, и светлые волосы, и низкую остроту зрения. Однако, сданный в 2018г генетический анализ на альбинизм 1 типа дал отрицательный результат и, успокоившись родители перестали искать причину низкой остроты зрения дочери. При этом, постоянное ношение очков, зрительные нагрузки и аппаратное лечение не приносило результатов, зрение наоборот падало.

Время шло, врачи не могли подобрать адекватную очковую коррекцию, определить точный диагноз и составить план по сохранению низкого остаточного зрения.

"Только в конце 2022 года ,- пишет мама Насти, - мы попали на прием к замечательному офтальмологу, которая, как оказалось, знает все тонкости редких генетических заболеваний глаз. И именно тогда мы узнали, что проводимое нашей дочери лечение было категорически запрещено. Оно не просто не помогало, оно наносило вред ее глазам. Еще раз прошли генетическое исследование и... прозвучал диагноз: Альбинизм глазо-кожный.

Сейчас мы уже знаем, что ребенку с альбинизмом необходимо регулярно наблюдаться у офтальмолога, дерматолога и других специалистов, чтобы в динамике следить за состоянием здоровья дочери и, в случае необходимости, принимать меры по коррекции возможных осложнений, часто сопровождающих основной диагноз.

Благодаря поддержке вашего фонда, мы несколько лет проходим квалифицированное обследование в Центре редких глазных заболеваний, получили ответы на большинство интересующих нас вопросов и рекомендации по сохранию нашего зрения, подобрали адекватную очковую коррекцию. Дочка с удовольствием носит очки, не снимая их при первой возможности, как раньше.

Настя заканчивает 2 класс общеобразовательной школы, любит рисовать и лепить, посещает школьный театральный кружок. Программа дается не просто. Большую часть информации дочка воспринимает на слух, хорошо запоминает, но чтобы постигать школьную программу этого не достаточно.

Наше заболевание предполагает ежегодное обследование у ряда специалистов и подбор очковой коррекции.

Пожалуйста, подарите нам надежду на будущее".

Большое спасибо всем участникам прораммы "СберСпасибо", необходимое Анастисии обследование оплачено!