Коротко

Место жительства: Москва город федерального значения

Дата рождения: 12.01.2017

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 26 000 рублей

История:

С самого рождения Настя наблюдается у офтальмолога. По внешним клиническим проявлениям врачи еще в первый год её жизни заподозрили у девочки редкое генетического заболевание, которое объясняло бы и светлую кожу, волосы, а так же низкую остроту зрения. Однако, сданный в 2018г генетический анализ на альбинизм 1 типа дал отрицательный результат и, успокоившись родители перестали искать причину низкой остроты зрения дочери. При этом, постоянное ношение очков, зрительные нагрузки и аппаратное лечение не приносило результатов, зрение наоборот падало.

Время шло, врачи не могли подобрать адекватную очковую коррекцию, определить точный диагноз и составить план по сохранению низкого остаточного зрения.

"В конце 2022 года,- пишет мама Насти, - мы попали на прием к замечательному офтальмологу, которая, как оказалось, знает все тонкости редких генетических заболеваний глаз. И именно тогда мы узнали, что проводимое нашей дочери лечение было категорически запрещено. Оно не просто не помогало, оно наносило вред ее глазам.

Мы вошли в пациентскую организацию по редким глазным заболеваниям и получили такую колоссальную поддержку, которую за все время не получили ни от одного специалиста. Еще раз прошли генетическое исследование и... прозвучал диагноз: Альбинизм глазо-кожный.

На сегодня мы знаем, что ребенку с альбинизмом необходимо регулярно наблюдаться у офтальмолога, дерматолога и других специалистов, чтобы в динамике следить за его состоянием здоровья и, в случае необходимости, принимать меры по коррекции возможных осложнений.

Благодаря поддержке вашего фонда, в прошлом году мы прошли квалифицированное обследование, получили ответы на большинство интересующих нас вопросов и рекомендации по сохранию нашего зрения.

В сентябре Настя пойдет в 1 класс и нам очень хочется быть готовыми к новому и такому важному этапу в ее жизни. Сейчас дочка воспринимает большую часть информации на слух, хорошо запоминает, но чтобы постигать школьную программу этого не достаточно.

Наше заболевание предполагает ежегодное обследование у ряда специалистов и подбор очковой коррекции.

Пожалуйста, подарите нам надежду на будущее".