Коротко

Место жительства: Московская область

Дата рождения: 04.10.2019

Диагноз: Альбинизм, с-м Германского-Пудлака, сопутствующие заболевания

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

С самого рождения Миши родители заметили некоторую странность: его глаза как-будто бегали из стороны в сторону и остановить это было невозможно. В три месяца мальчику диагностировали горизонтальный нистагм и посоветовали родителям наблюдаться. Но, чем старше становился Миша, тем становилось яснее: местные возможности исчерпаны, вопросов больше, чем ответов.

У мальчика появилась свотобоязнь, склонность к носовым кровотечениям, которые трудно было остановить и появление синяков от малейших ударов.

"В 2022 году, - пишет Инесса, - мы посетили клинику в Санкт-Петербурге и впервые прозвучало подозрение на альбинизм. В 2024 году мы приняли решение переехать из Мурманска в Московскую область, поближе к квалифицированным специалистам. А в 2025 году, на основании генетического теста, нашему сыну подтвердили альбинизм и диагностирвали редкое сопутствующее заболевание, при котором высок риск тяжелых системных осложнений.

Сейчас перед нами стоит задача комплексного обследования, которое все проявления синдрома Германского- Пудлака.

Мы сделали все, что было в наших силах; переехали, взяли ипотеку, прошли путь от Мурманской поликлиники до федеральных центров Москвы и Санкт-Петербурга. Однако оплатить самостоятельно полное обследование в Центре редких глазных заболеваний для нашей семьи сейчас не под силу. Пожалуйста, помогите нам! Пусть путь, который мы прошли не окажется напрасным".

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимая Мише программа обследования оплачена!