Коротко

Место жительства: Вологодская область

Дата рождения: 11.11.2016

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 29 000 рублей

История:

Анюта очень добрый ребенок, который хочет знать абсолютно обо всем. В этом году она окончила 1 класс. Было непросто: не все получалось, но девочка не сдается.

Так же Анюта ходит на кружки по рисованию и английскому языку. В этом году она поступила в музыкальную школу, на отделение фортепиано, о чем мечтала два года.

Аня активный ребенок с разносторонними интересами и… редким генетическим заболеванием – глазо-кожный альбинизм.

«Из-за того, что наш диагноз связан с генетикой,- пишет Наталья,- у дочки очень большие проблемы со зрением: низкая острота, светобоязнь, нистагм и много сопутствующих заболеваний, которые, к сожалению, не поддаются лечению. Если сказать проще, то Аня очень плохо видит, а еще за последний год родинки на ее теле увеличились в размерах, что при ее диагнозе вызывает серьезные опасения.

Местные врачи не могут нам помочь и рекомендуют провести более углубленное обследование в Центре редких генетический заболеваний глаз. При альбинизме, как и при других не менее сложных заболеваниях, необходимо постоянное наблюдение у профильных специалистов, знающих и понимающих все тонкости редкого диагноза, использование специальных современных технических средств. Для нас очень важно сохранить остаточное зрение дочери. Время летит быстро, дочка растет и мы, как любые родители, боимся пропустить что-то важное и не заметить осложнений, которые часто сопровождают основной диагноз. Пожалуйста, помогите нам улучшить качество жизни нашего ребенка и вновь попасть на осмотр к специалистам по альбинизму».

Большое спасибо всем участникам благотворительного проекта Бургер Кинг — «Тебе выбирать, кому помогать!», необходимое Ане обследование оплачено!