Коротко

Место жительства: Татарстан республика

Дата рождения: 05.11.2014

Диагноз: С-м Альстрема, сопутствующие заболевания

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 42 450 рублей

История:

Казалось, что Алия родилась вполне здоровым ребенком и счастливые родители окунулись в приятные хлопоты.

Однако безмятежное счастье продлилось недолго - у малышки появилась одышка и в месяц девочку госпитализировали в кардиологическое отделение, где чуть позже в строке диагноза появилась запись - миокардит.

"Мы обращались к врачам,- пишет Диана,- проходили множество обследований, но никто из врачей не мог охватить картину в целом. Дочка странно реагировала на яркий свет, разглядывая игрушку - близко подносила ее к глазам, ощупывала и не всегда могла понять где игрушка. В 6 меяцев появился нистагм (непроизвольные ритмичные колебательные движения глаз высокой частоты). Время шло, зрение Алии стремительно снижалось, появились проблемы с лишним весом.

И только в 7 лет, на основании проведенного генетического анализа, прозвучал диагноз - синдром Альстрема. Раньше мы никогда не сталкивались с чем-то подобным и не знали, что такой диагноз вообще существует. Оказалось, что в мире описано чуть больше 300 случаев данного заболевания...

Мы просто не понимали, к кому обращаться за помощью, кроме того, что наша дочка настолько "редкая", мы отчетливо понимали и то, что теперь нам необходимо найти такого же "редкого" врача, который точно знает о диагнозе и сможет нам помочь.

Сейчас Алие 10,5 лет, она перешла в 4 класс, обучается по системе Брайля. Дочка любит читать, ходит на занятия вокалом и в кружок вязания.

А еще она мечтает быть как все обычные дети, хочет видеть и научиться писать в тетради ручкой!

Пожалуйста, помогите нам попасть на обследование к врачам, которые изучают редкие генетические заболевания глаз. К врачам, которые смогу ответить на наши вопросы и подарят надежду на лучшее!"

Большое спасибо всем участникам акции "Цветы со смыслом", необходимое Алие обследование оплачено!