Коротко

Место жительства: Чувашия республика

Дата рождения: 14.01.2022

Диагноз: Альбинизм, С-м Германски-Пудлака, 4 тип

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 57 817 рублей

История:

Миша родился с необычной, но очень красивой внешностью: его волосы, брови, ресницы и кожа были белоснежными. И именно этот факт Ирине, маме мальчика, показался странным, т.к. в роду ни у мамы, ни у папы Миши альбиносов не было. В роддоме только поинтересовались, не было ли раньше таких светленьких родственников и… на этом все. На вопрос мамы "как так получилось, что у нас малыш родился таким светленьким?", мамочку успокоили, сказав, что через год потемнеет.

«О том, - пишет мама Миши,- что наш мальчик альбинос мы узнали на первом плановом осмотре у офтальмолога (ей очень не понравились глаза ребенка) и нам дали направление в профильную клинику. Там Мишу осмотрели, подтвердили диагноз, прописали солнцезащитные очки и больше никакой информации, ни как жить дальше с этим диагнозом, ни что делать, мы опять не получили.

С этого момента начались наши хождения от одного специалиста к другому. Информацию мы узнавали больше из интернета, чем от врачей. Было очень тяжело понимать, что ребенок растет, а зрения практически нет. Мише доставляет большие неудобства яркий свет, он не всегда видит препятствия на своем пути, от этого часто ударяется и падает. Конечно, как и многие, мы не были готовы к тому, что столкнемся с такими проблемами.

Сначала, мы думали, что самое страшное - это проблемы со зрением, которое не улучшится никогда, но даже это уходит, наверное, на второй план по сравнению с тем, что у сына выявлена синдромальная форма альбинизма - С-м Германски-Пудлака, при котором образуется фиброз легких, частые носовые кровотечения и т.д. Мы каждый день живем в страхе за жизнь Миши.

Нам очень нужна ваша помощь, чтобы попасть к специалистам, которые не только помогут нам понять и узнать больше о болезни нашего ребенка, но и подскажут как ему помочь и повысить качество его жизни".

Большое спасибо всем причастным, необходимое Мише обследование оплачено!