Коротко

Место жительства: Карелия республика

Дата рождения: 20.07.2022

Диагноз: с-м Гиллеспи, сопутствующие заболевания

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 28 500 рублей

История:

Полина была долгожданным ребенком. Все анализы и скрининги были в норме. При этом, когда девочка родилась, было понятно, что с ней что-то не так.

"Мы объездили множество клиник,- пишет Диана,- посетили различных специалистов, проходили лечение, пока нам не сказали, что больше приезжать не нужно, сделать ничего нельзя, аппараты не видят, что у ребенка есть зрение.

Невозможно описать словами, что мы испытали, когда столкнулись с этим горем, по-другому я не могу это назвать. Как это могло случиться с нашей девочкой... Мир просто рухнул. Мы не представляли, как жить дальше, как развивать и направлять ребенка, как с ней общаться.

При этом конкретного диагноза не было. Ни один из врачей, на которых мы так надеялись, не предлагал нам не то, чтобы оформить инвалидность, а просто решение каких-либо проблем, вплоть до оформления техничнских средств реабилитации. Время уходило и мы понимали, что чем дольше мы тянем, тем сложнее нам будет потом наверстать упущенное.

Все необходимое мы оплачивали сами.

По моей инициативе мы дважды сдавали генетический анализ и вот, наконец-то, прозвучал неизвестный нам диагноз: синдром Гиллеспи.

Врач, к которому мы пришли на консультацию, сказал нам, что информации об этом диагнозе практически нет, как и лечения. Посоветовал и дальше заниматься с ребенком.

Я искала сообщества, где общаются мамочки с детьми с особенностями и именно там я получила колоссальную моральную и информационную поддержку.

Пожалуйста, помогите нам попасть к врачам, изучающим редкие генетические заболевания глаз, которые разбираются во всех тонкостях нашего заболевания и смогут нам помочь разобраться и понять, как нам действовать и как нам развивать нашу девочку, несмотря на ее тяжелый диагноз".

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Полине обследование оплачено!