Коротко

Место жительства: Астраханская область

Дата рождения: 03.10.2013

Диагноз: Аниридия, WAGR-спектр, сопутствующие заболевания

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 40 000 рублей

История:

Когда родилась Айлин никто и подумать не мог, что семью ждут тяжелые испытания. Ведь, казалось, что все шло хорошо: никаких патологий выявлено не было и маму с ребенком выписали на третьи сутки.

Дома старший брат млел от счастья: для него новорожденная сестричка стала маленьким солнцем с двумя бездонными колодцами темных глаз.

Все изменилось во время первого планового визита, когда окулист долго изучала глаза малышки и сообщила, что с ними есть проблемы, направив семью на обследование в областную клинику. Именно там ситуация прояснилась... девочке диагностировали Аниридию обоих глаз.

"В тот момент, - пишет Светлана,- мы совершенно не понимали, что это за патология и как с ней бороться. Местные медики лишь беспомощно пожимали плечами, заявляя о невозможности помочь, а оформление инвалидности предложили отложить до школы.

Мы решили не сидеть сложа руки и отправились на поиски экспертов, которые смогли бы пролить свет на наше положение и подсказать дальнейшие шаги. Начались поездки к профильным специалистам, благодаря которым, пришло понимание ситуации и появилась вера в то, что еще не все потеряно.

К несчастью, результаты генетического теста подтвердили не только отсутствие радужки, но и выявили у Айнели еще более редкий недуг: WAGR спектр, который встречается у одного человека на миллион... И именно мы попали в эту статистику.

Каждый раз глядя на свою дочь я убеждаю себя, что мы непременно справимся со всеми преградами, главная задача — сохранить хотя бы остатки ее зрения и не пропустить другие осложнения...

Я пишу и не могу поверить, что прошло уже 12 лет, как будто все было вчера. Мы живем своей, уже ставшей обычной жизнью: ежедневно измеряем внутриглазное давление, капаем капли, используем мази. Дочка окончила 4 класс. Учеба дается ей непросто, она прилагает максимум усилий и каждый ее успех- это настоящая победа.

Мы обращаемся за помощью в ваш фонд далеко не впервые. Вы стали для нашей семьи по-настоящему родными людьми, без вашей поддержки мы бы просто не выстояли. Наш сегодняшний диагноз неизлечим и требует ежегодных консультаций у высококлассных врачей, досконально знающих специфику этого заболевания. Мне очень страшно потерять тот мизерный процент зрения, который пока остается у моей девочки. Пусть она видит плохо, но она видит, и за это нужно сражаться!»

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Айнеле обследование оплачено!