Коротко

Место жительства: Нижегородская область

Дата рождения: 03.07.2017

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз; С-м Чедиака-Хигаси

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 29 000 рублей

История:

Когда Владу был месяц, на первом плановом осмотре у окулиста родителям сказали о том, что у малыша большие проблемы с глазками, но не более. Зимой, выходя с ребенком на улицу, мама никак не могла понять, отчего ее сын чувствует себя некомфортно, кричит, жмурится и постоянно плачет. Родители вновь обратились к офтальмологу и, после многочисленных обследований был поставлен диагноз: альбинизм, слабовидение. Малышу рекомендовали носить темные очки… и, на этом обследование закончилось, никакой более подробной информации о самом заболевании и тактике лечения родителям опять не дали.

«Владик рос, - пишет Елена, - сопутствующих заболеваний становилось больше, мы продолжали ходить по врачам в поисках помощи. В 4 года Владику оформили инвалидность.

Мы смотрели на сына и думали об одном: как он будет жить с таким низким зрением. Ему очень сложно сосредоточиться на мелких деталях, он не видит ни далеко, ни близко .

Три года назад у сына дебютировали сильные носовые кровотечения, продолжительностью по 45 минут и более. По итогу консультаций у невролога и гематолога появилось предположение, что причиной, скорее всего, является проявление синдромальных форм еще более сложного заболевания – Германского Пудлака. Мы попали к московским врачам, сдали генетический анализ и… как гром среди ясного неба – пришло подтверждение Синдрома Чедиака-Хигаси.

Я нашла описание этого синдрома в интернете, и оно просто повергло меня в шок. Мы не знали что делать, куда бежать. На помощь опять пришел ваш фонд и врачи из Центра редких заболеваний, связанных с органом зрения. Нас быстро связали с врачами ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и теперь там врачи следят за проявлениями нашего синдрома, сохраняя Владу жизнь. В ноябре 2023г сыну провели трансплантацию костного мозга, пройдена химиотерапия. Владислав до сих пор не может справиться с последствиями... "полетело" буквально все.

И, тем не менее, альбинизм и низкое зрение никуда не делись. Поэтому мы вновь обращаемся к вам с просьбой в оплате обследования у высококвалифицированных специалистов, изучающих альбинизм и связанных с ним синдромах. Хотим понять, как нам жить дальше с нашим заболеванием и как сохранить не потеряв остатки того зрения, которое имеет наш сын и как не потерять саму жизнь Влада.

Пожалуйста, подарите Владику шанс».

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Владу обследование оплачено!