Коротко

Место жительства: Ростовская область

Дата рождения: 19.07.2022

Диагноз: С-м Альстрёма, сопутствующие заболеваения

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 31 000 рублей

История:

Сефер родился на первый взгляд обычным мальчиком. На первом плановом приеме, врачу показалось, что у малыша что-то не то с сердечком, но после непродолжительной терапии все страхи ушли.

Казалось бы, можно было выдохнуть и жить обычной жизнью, но к году у Сефера начались проблемы с лишним весом, затем со зрением. Тогда никто и подумать не мог, что все это признаки редкого заболевания при котором рано дебютируют и развиваются тяжелые осложнения.

Родители ездили с сыном от одного специалиста к другому, но никто не мог с точностью назвать диагноз ребенка. Так продолжалось до тех пор, пока не был получен ответ на генетический анализ.

"Результат теста,- пишет Сабина,- нас очень расстроил. Оказалось, что диагноз нашего любимого мальчика настолько редкий, что встречается 1:1 000 000. До этого мы и не знали, что такая болезнь вообще существует.

Мы изучили всю доступную информацию, зарегистрировались в пациентской организации, где помогаем и поддерживаем друг друга.

На сегодня самая главная наша мечта - чтобы ученые смогли придумать лекарство и лечение от синдрома Альстрема. Чтобы наш ребенок построил свое счастливое и здоровое будущее. А пока, нам очень нужна ваша помощь, чтобы попасть к врачам, изучающих редкие заболевания глаз. Мы хотим получить ответы на наши вопросы и надежду на будущее".

Большое спасибо Кириллу А., необходимое Сеферу обследование оплачено!