Коротко

Место жительства: Дагестан республика

Дата рождения: 23.08.2017

Диагноз: С-м Германского-Пудлака

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 29 000 рублей

История:

"Пишу вам с большой надеждой на помощь...

В нашей семье все смугленькие, а вот дочка родилась абсолютно беленькой, что совсем не характерно для нашей семьи,- пишет мама Патимат.

Мы смотрели на эту хрупкую девочку со светлыми волосами, ресничками, с прозрачной кожей, на которой был виден каждый капилляр и не могли понять, почему она у нас такая, что происходит.

Когда Патимат было три месяца, во время прогулки, я обратила внимание на то, что как только выходило солнышко, дочка закрывала глаза и начинала беспокойно себя вести.

Нескончаемые походы по врачам не вносили в происходящее ясности. Правильный диагноз поставить так никто и не смог. Сказали лишь, что в любой момент ребенок может ослепнуть.

Тогда мне казалось, что земля ушла из-под ног, слез уже просто не осталось.

Летом 2023 года, при поддержке родственников и односельчан мы поехали в Москву, где при обследовании в клинике Федорова, впервые прозвучал диагноз альбинизм.

Пришедший ответ на проведенный генетеческий анализ поверг нас в еще больший шок, у дочери не просто альбинизм, у нее более тяжелый синдром Германского-Пудлака. Я ночами искала информацию в интернете, читала и плакала. В какой-то момент наш папа ушел и теперь я осталась одна с тремя детьми.

Мне очень хочется помочь Патимат не потерять зрение и не столкнуться с проявлениями ее тяжелого заболевания. Пожалуйста, помогите нам попасть на обследование к квалифицированным врачам, изучающим редкие генетические заболевания глаз. Я очень надеюсь на вашу помощь!"

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Патимат обследование оплачено!