Коротко

Место жительства: Саха (Якутия) республика

Дата рождения: 05.03.2024

Диагноз: Аниридия, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких генетических заболеваний глаз - 39 260 рублей

История:

Артемка первый долгожданный ребенок. И, казалось, что все шло хорошо. До рождения все анализы показывали норму, никаких патологий или отклонений выявлено не было. При рождении высокая оценка по Шкале Апгар, все анализы и вакцинации сделаны. Единственное... Артема не осмотрел офтальмолог.

"В месяц, - пишет Алена,- участковый педиатр не направила нас к узким специалистам. К офтальмологу мы попали, когда сыну было уже 6 месяцев. Пришли узнать почему не появляется цвет глаз и с удивлением узнали о том, что скорее всего у ребенка аниридия и возможно он не будет видеть.

Мы, как молодые родители, были просто в состоянии шока, в какой-то момент опустились руки... А потом, собрав волю в кулак начали искать ответы на вопросы, чтобы понять как и чем помочь нашему малышу. Конечно же, мы боимся и переживаем за здоровье и зрение ребенка. Да и доверить местным специалистам, которые ничего не знают про это редкое генетическое заболевание, здоровье сына мы не можем.

Очень хочется попасть на прием к квалифицированным врачам, понять, почему же с нами это произошло. Ведь ни у кого в семье такого заболевания не было. Исключить WAGR-синдром и получить рекомендации как сохранить зрение и помочь Артему адаптироваться в нашем мире".

Большое спасибо всем участникам Школьной благотворительной ярмарки (Школа №1253), необходимое Артему обследование оплачено!