Коротко

Место жительства: Ленинградская область

Дата рождения: 08.11.1997

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 75 200 рублей

История:

Еще до рождения Анны ее мама мечтала о «беленьком ребенке». Конечно, она не имела в виду альбинизм, а просто мечтала о светловолосом малыше. Желание исполнилось: ребенок родился необыкновенно беленький.

Когда малышке было 1,5 месяца, маму насторожило, что дочка не улыбается в ответ. Аню показали офтальмологу, вот тут и выяснилось, что у ребенка редкое заболевание – глазо-кожный альбинизм и сопутствующие проблемы со зрением. В конце 90-х информации об альбинизме практически не было. Родители искали специальную литературу, переводили статьи с английского. И никто не предполагал, что помимо основного диагноза себя могут проявить сопутствующие синдромальные формы.

«Мы,- пишет Анна, - старались держать заболевание под контролем. Защищали глаза и кожу от солнечного света. Но было и то, что не поддавалось контролю: периодические обильные носовые кровотечения, которые могли продолжаться в течение шести часов. Позже присоединились и проблемы с кишечником. Была диагностирована болезнь Крона, но до сих пор симптомы вызывают у врачей сомнения в правильности поставленного диагноза.

А я росла, окончила школу и Санкт-Петербургский институт культуры. Несколько лет занимаюсь аналоговой фотографией и хочу развиваться и совершенствоваться в этом направлении. Мне интересны инклюзивные практики в искусстве.

О синдроме Германкого-Пудлака я прочитала совсем недавно и по консультации с врачом есть все основания предположить у меня наличие именно этого синдрома. Как любому человеку, мне важно установить точный диагноз, чтобы знать и быть готовой к неожиданным симптомам, которые сопровождают меня на протяжении жизни. Чтобы они стали объяснимыми и не вызывали у меня столько опасения и недоумения, как это происходило и происходит сейчас.

Пожалуйста, помогите мне пройти полное обследование у знающих специалистов, изучающих альбинизм».

Большое спасибо всем причастным, необходимое Анне обследование оплачено!