Коротко

Место жительства: Брянская область

Дата рождения: 22.04.2009

Диагноз: С-м Альстрёма

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 45 000 рублей

История:

Ваня учится в 9 классе общеобразовательной школы, интересуется математикой, историей и обществознанием. Все годы учебы он круглый отличник. Помимо школы серьезно занимается шахматами, участвует в турнирах и занимает призовые места.

"Мы гордимся сыном,- пишет Наталья,- его успехи нас очень радуют и, вместе с тем, проблемы со здоровьем Ивана не дают нам жить и спать спокойно.

С самого рождения мы поняли, что солнечный свет доставляет ребенку дискомфорт, затем появился нистагм и стало падать зрение. Когда сын подрос и начал разговаривать, никак не называл цвета. Помимо этого он очень быстро рос, появились проблемы с весом.

В медицинских центрах, где мы проходили обследования, никто не мог поставить окончательный диагноз: ставили под вопросом с-м Барде-Бидля, затем Барде-Бидля-Муна, затем Альстрема и Ахроматопсию.

Мысль о том, что же с моим мальчиком, не давала спокойно жить. Я наблюдала за сыном, много читала и изучала и... пришла к выводу, что как бы мне не хотелось верить в один из синдромов, он у нас видимо есть.

По итогу первого генетического анализа, была найдена только одна поломка, а для установки диагноза нужно было найти две. Параллельно мы сделали УЗИ сердца и врачи заподозрили аномалию, при том, что состояние Ивана не вызывало никаких подозрений на тяжелый диагноз. Зная клиническую картину, мы повторили генетический анализ и результат - с-м Альстрема, в который включены патологии многих органов и систем.

Самая большая проблема на сегодня - это диллятационная кардиомиопатия и острота зрения , которая составляет всего 3%".

Каково это быть редким? Один на миллион... Как бы это ни звучало, но Ваня не хочет быть особенным, он хочет быть простым, обычным мальчишкой, таким как многие. Он хочет просто жить, расти, учиться, быть рядом с близкими и любимыми людьми. А для этого ему необходимо взять под контроль тяжелое заболевание. Давайте поможем Ивану попасть на прием к врачам, занимающимся редкими генетическими заболеваниями глаз и пусть появится вера и надежда на лучшее!

Большое спасибо сотрудникам Театральной студии творческого развития детей "Поколение Оперение" и частным дарителям, необходимое Ивану обследование оплачено!