Коротко

Дата рождения: 27.05.2020

Диагноз: Аниридия, WAGR синдром

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 74 691 рубль

История:

"Первая беременность,- пишет мама Айсаны,- первый ребенок, я стала мамой первый раз. И это вызывало у меня целый спектр эмоций - от тревожных, до самых светлых.

Айсана родилась с черными как смоль глазами, точь-в-точь как у папы. Однако не только я, но и врачи не обращали на это никакого внимания, предполагая, что это такой цвет глаз. И только у моей мамы это вызывало беспокойство. Сейчас я думаю, что пытаясь тогда ее успокоить, я в первую очередь успокаивала себя. Время шло и странностей с глазками дочери становилось больше, а вместе со странностями и росло мое беспокойство.

В месяц, проходя плановую диспансеризацию, невролог предположил, что Айсана ничего не видит. Мир как будто рушился, беспокойство сменялось страхом, а затем меня охватила паника. Помню, как стояла в коридоре, прижав дочку к себе и повторяла, как молитву: "Никому не дам тебя в обиду!".

Тогда офтальмолог решила меня не пугать и направила нас в Международный центр охраны зрения, сославшись на то, что ее аппараты не предназначены для диагностики младенцев. Пока мы ожидали своей очереди, я каждый день вглядывалась в глаза дочки, надеясь рассмотреть хоть какой-то кусочек радужки... Поискав информацию в Интернете, я узнала про "Аниридию". В МЦОЗ диагноз подтвердили сказав: "будем наблюдать" и... все... Про обязательное ношение солнцезащитных очков я узнала также из просторов интернета.

В доме поселился страх. Я как заведенная искала по крупицам информацию в интернете. Так мы нашли организацию "Радужка" и поняли, что мы не одни. У нас появилась надежда!

В 11 месяцев мы прилетели в Москву и, при поддержке «Созидания», прошли обследование, сдали генетический анализ, получили рекомендации и вооруженные знаниями вернулись домой.

Однако через месяц раздался телефонный звонок – «Есть подозрение на ВАГР синдром, необходимо повторно сдать кровь. Все было против нас - пандемия, закрытые границы и никакой возможности приехать в Москву. Мы стали чаще проходить УЗИ диагностику почек и молиться, только бы не ВАГР…

Шло время, мы запланировали поездку в Москву на лето, а в мае 2022 на плановом УЗИ врач обнаружила новообразование на правой почке – 4 см. Пока собирали документы, проходили анализы, прошло еще три недели и контрольное КТ показало стремительный рост опухоли – практически в два раза!

Химиотерапия, операция – почку спасти не удалось. За это время мы научились и учимся ценить время, не падать духом, сосредоточиться на важном и жить! Жить счастливой жизнью.

Больно, тяжело, но мы справляемся. Наша Айсана очень сильная девочка и мы верим в нее!

Узнав о предстоящей в Москве Конференции по WAGR-синдрому и проходящего в рамках конференции обследования мы очень хотим попасть к квалифицированным врачам, узнать что-то новое о методах диагностики и поддерживающего лечения, получить рекомендации и обменяться знаниями с такими же семьями, как и мы!»

Большое спасибо Компании РусГидро за помощь Айсане, необходимое девочке обследование оплачено!