Коротко

Место жительства: Ленинградская область

Дата рождения: 24.02.2017

Диагноз: Аниридия, WAGR-синдром

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 79 991 рубль

История:

С первых дней, еще находясь в роддоме, мама обратила внимание на очень странные глаза дочери. Они были глубокого черного цвета и находились в постоянном движении.

Сразу же после выписки семья посетила офтальмолога, оттуда Анечку направили в ДКБ Санкт-Петербурга, где ребенку диагностировали аниридию и рекомендовали оформить инвалидность по зрению. Анюте на тот момент было 13 дней…

«Слово «инвалидность», - пишет Юлия,- тогда стало для меня настоящим ударом, никаких прогнозов по зрению врачи не делали. И никакой информации о диагнозе, кроме того, что у дочери высокое внутриглазное давление и ей необходимы антиглаукомные капли для глаз, мы не получили…»

Вернувшись из больницы, Юлия стала искать в интернете информацию о заболевании и нашла МЦПБА «Радужка», где получила исчерпывающую информацию и рекомендации посетить генетиков, чтоб подтвердить или исключить WAGR-синдром.

«Казалось,- продолжает свое письмо мама Ани,- ничего страшнее уже быть не может. Как же мы ошибались.

В 2 месяца пришел положительный результат анализа и генетик предупредил о высоком риске появления опухоли Вильмса (нефробластома). С этого дня мы регулярно, раз в два месяца делали УЗИ почек. В декабре 2017 нам сообщили, что у Анюты появились опухоли и довольно большие. После долгого и тяжелого лечения с применением химиотерапии Ане провели две операции. Чудом удалось сохранить обе почки. В настоящее время Анечка дома, в ремиссии, регулярно проходит контрольные обследования в НМИЦ онкологии и каждый раз сердце замирает от страха в ожидании результата, но, слава Богу, все стабильно!

Все это время мы не забывали об аниридии. Вот только, к сожалению, специалистов, которые владели бы информацией об особенностях глаз с аниридией, в нашем городе нет. Как и нет других специалистов, наблюдение которых так важно для пациентов с WAGR-синдромом.

Поэтому мы очень просим вас подарить нам возможность попасть в специализированную клинику, посетить врачей, пройти обследование и получить необходимые рекомендации по ведению нашего диагноза".

Большое спасибо всем участникам программы "СПАСИБО от Сбербанка", благодаря вашему участию необходимое Ане обследование оплачено!