Коротко

Место жительства: Краснодарский край

Дата рождения: 10.11.2018

Диагноз: Аниридия, WAGR-синдром

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 79 991 рубль

История:

Казалось, что Ксюша родилась вполне здоровым ребенком. Расстраивало «бывалых» родителей пожалуй только одно - девочку невозможно было накормить. Сутки напролет мама пыталась хоть как-то покормить ребенка. Окружающие говорили, что девочка «ленивая», а тем временем Ксюша теряла вес. Причина нашлась во время первого планового осмотра – у малышки диагностировали серьезное заболевание сердца. В экстренном порядке Ксюшу госпитализируют и проводят радикальную операцию. Восстановление и… дома!

Тогда казалось, что все самое страшное позади.

«Так мы жили, - пишет Ирина, - счастливо и относительно спокойно еще месяц. А потом я стала замечать, что у дочки растет животик, преимущественно с одной стороны. Врачи говорили, что это «газики». Я старалась не обращать внимания, но живот стремительно увеличивался в размерах и в феврале 2019 мы поехали на УЗИ в частную клинику, где Ксюше диагностировали объемное образование в правой почке. Уже через 4 дня нашу кроху прооперировали. Мы буквально жили в больнице от одной госпитализации до другой. В сентябре 2019 была закончена противоопухолевая терапия и нас отпустили на «контроль».

И снова мы выдохнули и двинулись вперед. Плановые УЗИ сердца и почек. Как вдруг, через год повторная операция на сердце, а еще через год - третья! В стенах больницы мы впервые услышали о заболевании Аниридия и предположительно WAGR-синдроме, добавились в группу, где нам настоятельно рекомендовали приехать в Москву и сдать генетический диагноз. Однако, мы видимо так устали от больниц, что просто хотели побыть дома, наслаждаться новыми достижениями дочери, уделить побольше внимания старшему сыну.

Несмотря на все трудности, Ксюша у нас очень веселая и подвижная, бесстрашная, умная и сообразительная девочка. Девочка со «странными» глазами.

Пришло время и понимание необходимости проведения квалифицированного обследования у одних из лучших специалистов по нашему заболеванию. Хочется, чтобы в будущем, мы ни в коем случае не навредили ее зрению неправильными действиями в ходе лечения, не усугубили и без того ее сложное положение. Пожалуйста, подарите нам шанс!»

Большое спасибо БФ "Вклад в будущее" и всем причастным за помощь Ксюше, необходимое девочке обследование оплачено!