Коротко

Место жительства: Тюменская область

Дата рождения: 06.08.2002

Диагноз: Аниридия, WAGR-синдром

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 74 691 рубль

История:

Как это быть один на миллион? Оказывается очень непросто! Эта редкость приносит много неприятностей девушке с самого рождения. Мало того, что у Елизаветы аниридия, - редкое генетическое заболевание глаз, сопровождающееся отсутствием радужной оболочки, очень низким зрением, светобоязнью и другими серьезными проблемами, так еще и WAGR-синдром, который на сегодня мало изучен и информация о нем только накапливается врачами, пишутся клинические рекомендации.

«С рождения, - пишет Лиза, - у меня сильно снижено зрение, а с возрастом, к сожалению, эти проблемы только ухудшаются. Сейчас я вижу 1% от нормы. Это просто пятна разной величины и цвета. Мне приходится постоянно носить темные очки, защищая глаза от света.

В 2 года врачи диагностировали у меня опухоль почки, которую пришлось удалить. Дальше было долгое и трудное лечение. С возрастом появились проблемы и со второй почкой – это так же последствия синдрома.

В 16 лет на одном глазу у меня полностью пропало зрение, сейчас под угрозой и другой глаз. Операция по удалению катаракты при аниридии зрение не возвращает, но добавляет большой риск осложнений, поэтому ее стараются избегать.

По 5-6 раз в день мне приходится использовать капли и мази для защиты глаз от раздражения и от разрушения роговицы. Все это составляет определенные неудобства в повседневной жизни и порой становится поводом для трудностей в обучении, общении, передвижении.

Я закончила на отлично колледж по специальности «педагог адаптивной физической культуры» и в этом году поступила Тюменский ГУ на факультет «психология».

Для меня очень важна поддержка родных и близких. А еще, для меня очень важно регулярное грамотное наблюдение у специалистов, которых ни в моем городе, ни в области нет, ввиду редкой патологии. Поэтому я прошу вашей помощи. Очень хочется сохранить тот единственный процент, что у меня есть!»

Большое спасибо БФ "Вклад в будущее" и всем причастным за помощь Елизавете, необходимое девушке обследование оплачено!