Коротко

Место жительства: Чувашия республика

Дата рождения: 01.09.2023

Диагноз: Дисгенез угла передней камеры глаза?

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 35 700 рублей

История:

Когда Адиль родился, счастливым родителям сказали, что малыш здоров и, пожелав всего доброго, выписали маму с ребенком домой. При этом было не очень понятно, почему малыш не открывает глаза, но и здесь врачи предложили подождать.

«Глаза сын открыл только на 20 день,- пишет мама,- и меня очень удивил их насыщенный черный цвет. По неопытности я думала, что так и должно быть. Да еще и на первом осмотре у специалистов врачи не заметили каких-либо особенных отклонений, офтальмолог диагностировал нам нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты) и посоветовал проконсультироваться у невролога и… на этом все.

Однако, у меня появилось необъяснимое беспокойство. Решив услышать второе мнение, я обратилась в местный МНТК «Микрохирургия глаза», где неожиданно прозвучал другой диагноз – частичная аниридия.

В ноябре 2023г, при поддержке Фонда, мы прошли обследование в Центре редких глазных заболеваний, где консилиум врачей однозначно ответил, что у Адиля нет аниридии.

И с тех пор мы пытаемся установить точный диагноз, сдаем генетические анализы на поиск мутаций, консультируемся с генетиками и параллельно следим за состояние глаз сына. На сегодня найдена мутация, которая возможно поставит точку в поиске нашего заболевания и мы сможем получить более точные рекомендации по поддерживающему лечению и сохранению зрения Адиля.

Пожалуйста, помогите нам вновь пройти обследование и подарите шанс на лучшее».

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Адилю обследование оплачено!