Коротко

Место жительства: Пензенская область

Дата рождения: 21.12.2014

Диагноз: Аниридия, WAGR-синдром

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 55 191 рубль

История:

«Рождение Мадины, - пишет Равиля, - для всей семьи было радостной вестью. И муж, и сын очень бережно относились к малышке, стараясь оберегать ее даже от дуновения ветра... Однако, когда крохе исполнился месяц мы попали в больницу с недобором веса... Тогда казалось, что нет ничего страшнее... Как же мы ошибались!

Кроме этого происшествия, было несколько моментов, которые немного беспокоили: мы никак не могли определить цвет глаз дочери и пугала реакция ребенка на свет. Все свои тревоги я озвучила врачам, на что получила ответ: это невралгия.

Однако тревога не отпускала, и мы обратились к другому специалисту. Прозвучавший диагноз нас шокировал - Аниридия. К огромному сожалению, проведенное позднее генетическое обследование не только подтвердило наш диагноз, но и подтвердило наличие у дочери WAGR синдрома (высокий риск развития рака почек и других патологий). Вот это уже было по-настоящему страшно. С тех пор мы каждые три месяца посещаем специалиста и проходим УЗИ диагностику.

И, тем не менее, несмотря на всю тяжесть заболевания, Мадина растет веселой и активной девочкой. У нее хорошая память. В садике она быстро запоминает слова песен, движения в танце и последовательность творческих номеров. Да и дома она первая помощница, любит играть на детском синтезаторе и устраивать концерты.

На следующий год мы собираемся в школу, и очень хочется перед этим волнительным событием пройти обследование у квалифицированных врачей, получить рекомендации по сохранению остаточного зрения и подобрать адекватную очковую коррекцию».

Большое спасибо БФ "Вклад в будущее" и всем причастным за помощь Мадине, необходимое девочке обследование оплачено!