Козлова Аня
11 фев 2021

Козлова Аня

«У меня двое прекрасных детей, - пишет Светлана,- вот только у них один на двоих диагноз: Альбинизм. А это значит, что в организме нет меламина, который отвечает за цвет кожи, глаз и волос. Было трудно принять диагноз. Принять то, что болезнь не лечится и что в нашем случае она имеет самую тяжелую классификацию, т.е. поражена не только кожа, но и глаза.

Конечно самая большая опасность для Димы и Ани – это солнечные лучи, которые вызывают ожоги даже в пасмурную погоду. Им категорически нельзя находиться под солнцем. Всегда солнцезащитные очки и закрывающая тело одежда, незакрытый участок тела, попадающий под воздействие солнечного света – ожог и как итог высокий риск развития рака кожи. Мы изо всех сил стараемся ничего не упускать. Пользуемся для защиты специальными кремами и спреями.

Но вопрос с глазами, вернее с очень низким % зрения остается открытым…А еще, как оказалось, наше заболевание может сопровождаться тромбоцитопатией и синдромом Германски-Пудлака, при котором к 30 годам начинают отказывать легкие...

По итогам пройденного обследования врачи заподозрили у Ани синдромальное течение заболевания. Учитывая все данные ей показано проведение генетического исследования. Только после ответа генетиков можно будет точно поставить диагноз и в дальнейшем решать проблему с возможностью или невозможностью хирургического лечения дочери.

Пожалуйста, помогите нам точно знать все о диагнозе нашей девочки и при необходимости успеть принять меры. Без вашей помощи нам не справиться".

Стоимость проведения генетического исследования в МГНЦ 39 500 рублей.

Дополнительная информация

  • Дата рождения: 26.09.2011
  • Регион: Орловская область
  • Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз. Синдром Германски-Пудлака?
  • Назначение сбора: оплата проведения генетического исследования в МГНЦ, Москва
  • Сумма сбора: 39 500 рублей
  • Благодарность: Большое спасибо Компании РусГидро, необходимое Ане исследование оплачено!
Дата оплаты:    11 фев 2021