Иванова Даша
11 фев 2021

Иванова Даша

Первоначально диагноз альбинизм Даше был поставлен в 5 месяцев, врачом из районной поликлиники. А потом, на протяжении 10 лет, один за другим врачи отказывались верить в альбинизм у Даши, мотивируя тем, что она не белая. И только проведенный в 2019 году генетический анализ поставил точку в этих спорах - у девочки найдена одна мутация гена, ранее как не описанный патогенный вариант и окончательный диагноз был выставлен по клиническим показаниям.

"Я понимаю,- пишет мама Даши,- что альбинизм мало изучен, и очень мало информации по заболеванию. Но есть специалисты, которые пытаются изменить ситуацию и помочь пациентам с альбинизмом.

Не так давно мы вступили в пациентскую организацию пациентов с альбинизмом России, где узнали, что с лета 2020г в  Аниридийном центре открылось направление помощи таким пациентам, как моя дочь. В центре проводится квалифицированная диагностика специалистами разных направлений. Мы очень надеялись, что там наконец-то нам помогут. Помогут сохранить наше остаточное зрение, скорректируют другие проблемы со здоровьем дочери.

В середине декабря 2020г Даша посетила Аниридийный центр и в ходе обследования врачи заподозрили у девочки серьезный синдром, который встречается у пациентов с альбинизмом и о котором лучше знать, что бы быть готовым к его проявлению и последствиям. Доктора посоветовали маме обязательно пройти генетическое исследование. Ведь всегда лучше знать, чего ожидать от заболевания и вовремя принимать меры по его лечению.

А еще Даше, из-за низкого процента зрения очень помог бы специальный прибор, позволяющий читать мелкий текс в учебниках, писать и конечно же заниматься ее любимым делом - рисованием!

Наша семья испытывает материальные затруднения и мы не справимся без вашей помощи".

Стоимость портативного ЭВУ Prodigi Connect (с камерой) 259 000 рублей. (оплачен 28.01.2021г)

Стоимость проведения генетического анализа в МГНЦ 85 000 рублей. (оплачен 11.02.2021г.)

Дополнительная информация

  • Дата рождения: 22.04.2009
  • Регион: Москва
  • Диагноз: Альбинизм, сопутствующие заболевания
  • Назначение сбора: оплата портативного ЭВУ Prodigi Connect (с камерой) и оплатапроведения генетического анализа в МГНЦ
  • Сумма сбора: 259 000 рублей; 85 000 рублей
  • Благодарность: Большое спасибо всем участникам программы СПАСИБО от Сбербанка, необходимый Даше прибор и генетический анализ оплачены!
Дата оплаты:    11 фев 2021