Ефремова Арина
28 янв 2021

Ефремова Арина

Из письма мамы: «В нашей семье растёт чудесная девочка Арина. Ей 3 года. Она посещает детский сад, очень любит гулять, рисовать и танцевать. Арина - очень общительная, рассказывает стихи и поёт песни. Мы стараемся растить её обычным ребёнком, пытаемся максимально адаптировать её к жизни в современном обществе.

И было бы всё здорово и замечательно, если бы не плохое зрение Ариши - всего 10%. Существуют и другие проблемы: с кожей, с органами ЖКТ и сосудами. 

К сожалению, в нашем городе и регионе нет врачей, которые могли бы провести обследования и назначить лечение. И необходимого оборудования также нет.

Не так давно мы узнали, что в Московском Аниридийном центре проводится комплексное обследование детей с «альбинизмом». К сожалению, у нас нет возможности самостоятельно всё это оплатить. Очень просим вас помочь нам и нашей доченьке!»

В середине декабря 2020г Арина посетила Аниридийный центр и в ходе обследования врачи заподозрили у девочки серьезный синдром, который встречается у пациентов с альбинизмом и о котором лучше знать, что бы быть готовым к его проявлению и последствиям. Доктора посоветовали маме обязательно пройти генетическое исследование. Ведь всегда лучше знать, чего ожидать от заболевания и вовремя принимать меры по его лечению.

Стоимость проведения генетического анализа в МГНЦ, Москва 39 500 рублей.

Дополнительная информация

  • Дата рождения: 22.05.2017
  • Регион: Ростовская область
  • Диагноз: Альбинизм, смешанная форма. Синдром Германски-Пудлака?
  • Назначение сбора: оплата проведения генетического анализа в МГНЦ
  • Сумма сбора: 39 500 рублей
  • Благодарность: Большое спасибо всем причастным за помощь Арине, проведение генетического исследования оплачено!
Дата оплаты:    28 янв 2021