Капарова Данелия
02 окт 2020

Капарова Данелия

Из письма мамы:

"Данелия - девочка с редким генетическим заболеванием - Альбинизм.  Не смотря на явные проявления во внешности (белые волосы, светлая кожа) и сильную светобоязнь, никто из местных врачей вообще не говорил о существовании данного диагноза у моего ребенка. Изучив сасмостоятельно доступную мне информацию, я обратилась к генетику, который так же не дал мне полных разъяснений, поставил альбинизм под вопросом и посоветовал сдать кровь на мутации в гене и пройти обследование в Москве. Чуть позже мы побывали у офтальмолога, который подтвердил полное отсутствие пигмента и была выставлена низкая острота зрения 0,005%.

Понимая, что нам необходима квалифицированная помощь я стала искать в интернете группы с таким же диагнозом и наткнулась на российский сайт. Вступила в группу, списалась с мамочками и узнала о существовании Аниридийного центра, в котором принимаю детишек с редкими заболеваниями глаз. У меня затеплилась надежда, что российские специалисты помогут моему ребенку и существенно повысят качество ее жизни.

Как жаль, что по месту нашего жительства врачи не обладают всеми необходимыми знаниями и не могут мне оказать даже информационную поддержку.

Мы очень просим вас оказать нам поддержку в прохождении полного обследования в Аниридийном центре и сдаче генетического анализа на исключение опасных для жизни синдромов.

Очень больно видеть, когда твой долгожданный ребенок не может сфокусировать взгляд и ты не понимаешь видит он тебя или нет... Для меня очень важно создать комфортные условия развития дочери, имея остроту зрения менее 1% из 100%. Для нас просто жизненно необходимо пройти квалифицированное обследование у специалистов с назначением дальнейшего поддерживающего лечения, прогнозом развития и подбором адекватной очковой коррекции. Без вашей помощи нам не справиться с этой ситуацией!"

Стоимость программы обследования и консультация специалистов в Российском Аниридийном центре 23 555 рублей (02.10.2020) + 4 380 рублей (28.10.2020)

Дополнительная информация

  • Дата рождения: 29.08.2019
  • Регион: Республика Казахстан
  • Диагноз: Альбинизм (смешанная форма), сопутствующие заболевания, Синдром Германски-Пудлака?
  • Назначение сбора: оплата программы обследования и консультация специалистов в Российском Аниридийном центре
  • Сумма сбора: 27 935 рублей
  • Благодарность: Большое спасибо Компании РусГидро, программа диагностики для Данелии оплачена!
Дата оплаты:    02 окт 2020